参考消息网6月23日报道据《今日美国报》网站6月19日报道，研究(jiu)人员发现了一种罕(han)见的基因特征，对于极可能罹患阿尔茨海默病的人来(lai)说，它可以推迟发病时间。
19日发表在《新英格兰医(yi)学杂志》上的一项研究(jiu)报告说，哥伦比亚有一个携带阿尔茨海默病遗传基因的大家族，其中有27人的发病时间比预计的要晚，因为他们(men)体内有一种被称(cheng)为“基督城突变”的基因变体。研究(jiu)人员发现，这个家族中一名女性的阿尔茨海默病发病时间推迟了大约(yue)30年，而她体内就(jiu)有这种基因变体。
美国麻总百瀚医(yi)疗中心的科学家们(men)认为，可以根(gen)据这一现象研制一种针对阿尔茨海默病的药物，模(mo)拟这种基因变体的保护效果。
研究(jiu)报告作者之一、麻总百瀚医(yi)疗中心科学家约(yue)瑟夫·阿沃莱达-贝拉斯克斯说：“我(wo)们(men)已经掌握足够的证据，现在的重点是设法把这一发现用于治(zhi)疗。”他说，我(wo)们(men)的目标很宏大，那就(jiu)是“如何模(mo)仿‘基督城突变’的保护作用，从而研发能帮助到所有病人的新疗法”。
这项研究(jiu)是在南美进行的，参与研究(jiu)者对一系(xi)列罕(han)见数据进行了研究(jiu)。哥伦比亚的这个大家族中有1000多名成员携带导致(zhi)阿尔茨海默病的基因变体，这使他们(men)近乎肯定会在早期(qi)出现症状，通常会在40多岁(sui)时发病。这个家族生活在哥伦比亚的麦(mai)德林及其周边地区，有大约(yue)6000人。上世纪80年代(dai)，哥伦比亚安蒂奥基亚大学的神经学家弗朗西(xi)斯科·洛(luo)佩拉发现了影响这个家族几十年的一种基因变体，它会导致(zhi)早发性阿尔茨海默病。后(hou)来(lai)人们(men)以该地区居民(min)的统称(cheng)将其命名为“派萨(sa)突变”。
从1995年到2022年，安蒂奥基亚大学的研究(jiu)人员收集了这个家族的一系(xi)列医(yi)学研究(jiu)信息，包括医(yi)学检查、基因检测和(he)神经心理评(ping)估数据等(deng)。
研究(jiu)人员发现，携带这种变体的家族成员通常在40多岁(sui)时就(jiu)会出现记忆和(he)思(si)维问题，并且往往在十多年后(hou)去世。
但在2019年，研究(jiu)人员发现，一名携带“派萨(sa)突变”的女性直到70多岁(sui)才出现阿尔茨海默病症状，比通常情况晚了大约(yue)30年。基因检测发现，这名女性同时携带一种APOE3基因变体——“基督城突变”。
“基督城突变”是否为携带“派萨(sa)突变”的人提供了额外保护？研究(jiu)人员对此进行了分析。他们(men)找到27名同时携带“派萨(sa)突变”和(he)“基督城突变”的家族成员，并发现，与只携带“派萨(sa)突变”的人相比，这些人保持正常记忆和(he)思(si)考的时间相对要长。
体内只有“派萨(sa)突变”的人发病中位年龄(ling)是47岁(sui)，而同时携带两种基因突变的人发病年龄(ling)在52岁(sui)，迟了5年。
阿沃莱达-贝拉斯克斯说，他的实验室正在利用这一发现研发抗体药物，以对抗阿尔茨海默病。他的目标是到2026年开始该药物的人体临床(chuang)试验。
研究(jiu)报告的合著(zhu)者、班纳阿尔茨海默病研究(jiu)所主任埃里克·赖曼说，研究(jiu)结果支持了这样一种观点，“即这种罕(han)见的基因变体对阿尔茨海默病的症状发展起着阻断作用”。（潘晓燕/编译）